O PROGRAMA GALEGO DE DETECCIÓN PRECOZ DE ENFERMIDADES ENDOCRINAS E METABÓLICAS PERMITIU DIAGNOSTICAR, NOS 25 ANOS QUE LEVA FUNCIONANDO, 41 CASOS DE FENILCETONURIA

 

• Así o sinalou Pilar Farjas no acto de clausura do XV Congreso Nacional de Fenilcetonuria e outros trastornos metabólicos
• Esta enfermidade metabólica hereditaria é susceptible de ser diagnosticada precozmente logo do nacemento, o que posibilita tomar medidas terapéuticas para evitar as consecuencias da súa progresión

 

Santiago, 18 de setembro de 2010.- A conselleira de Sanidade, Pilar Farjas Abadía, clausurou hoxe o XV Congreso Nacional de Fenilcetonuria e outros trastornos metabólicos sinalando que esta enfermidade hereditaria é susceptible de ser diagnosticada precozmente tras o nacemento, o que “nos permite tomar medidas terapéuticas para evitar as consecuencias da súa progresión”.

A titular da carteira sanitaria dixo que esta patoloxía “está incluída na batería diagnóstica do Programa galego de detección precoz de enfermidades endocrinas e metabólicas, que leva máis de 25 anos funcionando e que permitiu o diagnóstico, ata a data, de 41 casos de fenilcetonuria, o que supón unha taxa de 1 caso cada 14.000 nacementos”.

Este programa naceu, tal e como sinalou Pilar Farjas, grazas a unha iniciativa do departamento de Pediatría da Facultade de Medicina da Universidade de Santiago. A tal efecto, a conselleira de Sanidade fixo unha mención especial ao profesor Peña Guitián, “baixo cuxa dirección este programa comezou a súa andaina en Galicia”. Tamén felicitou, con especial cariño, á asociación galega ASFEGA, “xa que este ano cumpre 20 de traballo dedicado ao apoio a familias con nenos afectados por esta patoloxía”.

Prioridade

Segundo Pilar Farjas, o programa de cribado neonatal, recoñecido como unha actividade esencial dentro do contexto da medicina preventiva, “constitúe, sen dúbida, unha prioridade no ámbito da saúde pública”. Tal e como remarcou a conselleira, “existe a evidencia de que a intervención adecuada, no momento oportuno, reduce a morbilidade, a mortalidade e as discapacidades asociadas ás enfermidades endocrinas e metabólicas”. Polo tanto, o seu obxectivo, “a identificación precoz e tratamento dos recén nados afectados por estas patoloxías, xustifica amplamente esta prioridade”, subliñou a presidenta do Servizo Galego de Saúde.

As liñas de traballo da Administración sanitaria, en particular no ámbito da saúde pública, están dirixidas, dixo a conselleira, “a identificar os problemas de saúde e a establecer prioridades de actuación en base a criterios de equidade, efectividade e eficiencia dos programas”.

“Temos claro que non só é preciso dispoñer de probas adecuadas para o cribado, senón que hai que asegurar que o programa cumpra con todos os seus obxectivos. Neste senso, a súa avaliación e o establecemento de sistemas de calidade que garanten o cumprimento destes principios son ferramentas de xestión clave”, incidiu a conselleira.

Definición e publicación de Guías diagnósticas e terapéuticas

Non se esqueceu de sinalar tampouco no acto de hoxe Pilar Farjas que o diagnóstico debe acompañarse, xunto cun profundo coñecemento da historia natural da enfermidade, “dunha intervención efectiva e medible, sexa en termos de mortalidade, discapacidade ou, incluso, a través do consello xenético. A poboación agarda o mellor das nosas decisións e, se isto é importante no proceso diagnóstico terapéutico, o é moito máis para os procesos de cribado, que constitúen iniciativas dos servizos sanitarios, e se dirixen a poboacións maioritariamente sas”.

Neste marco, Pilar Farjas dixo que o seu departamento tamén traballa na elaboración de ferramentas tales como “a definición e publicación de guías diagnósticas e terapéuticas sobre as patoloxías obxectivo do programa, para o que se conta co apoio da Axencia de Avaliación de Tecnoloxías de Galicia”. Así, neste momento “está elaborada e publicada a Guía do Hipotiroidismo Conxénito que é a enfermidade máis prevalente das diagnosticadas polo programa”.

Outra liña de actuación céntrase, dixo a conselleira, no traballo de medición da “efectividade e oportunidade da introdución de novos cribados no programa galego”. Ademais, a Consellería de Sanidade vén de poñer en marcha a Escola Galega de Saúde para a Cidadanía que, segundo a conselleira, “pretende ser un referente para pacientes e familiares, formando e informando sobre os problemas de saúde e os coidados e autocoidados que hai que ter en conta para mellorar a calidade de vida dos nosos pacientes”, concluíu a conselleira de Sanidade.